先天性代謝異常、出生時に発見　こども病院が新検査

　県立こども病院（安曇野市）が、赤ちゃんが生まれた時に、まだ症状の出ていない先天性の代謝異常を見つけ、病気や障害の予防につなげる新しい検査を１０月に始めることが２５日分かった。新生児の血液から、一度に１６種類の疾患を調べられる方法で、県内では初の導入。県内全ての病院や産科を対象に、検査を希望する新生児の血液を集めて調べる。治療しないと発達の遅れや命の危険につながる有機酸代謝異常症や脂肪酸代謝異常症などを早期発見し、症状が出る前に診断・治療する。 　県内では現在、新生児に対し、アミノ酸代謝異常や内分泌疾患など計６疾患が判別できる検査が、県が委託した県健康づくり事業団（長野市）で行われている。 　こども病院が導入する検査は「タンデムマス法」と呼ばれ、全国で導入が進む。新生児のかかとから採血した検体を質量分析計で解析し、１６疾患を一度に見つけることができる。従来の方法では判別できるが、タンデムマス法では見つけられない先天性甲状腺機能低下症など３疾患は、同病院が従来法を継続する。 　同病院は既に、質量分析計１台を臨床検査科内に設置し、３人体制で検査を担う。県は本年度予算に委託費３６００万円余を盛った。 　タンデムマス法は、従来法より精度が高く、検査費用を抑えられるのが特徴。同法の導入を呼び掛けてきた厚生労働省の研究班を昨年度まで務めた島根大医学部の山口清次教授（６２）は「この方法で見つかる病気は、極めてまれなものだが、治療を後回しにせず、助かる命は救うのが大事」と強調する。 　こども病院によると、先天性代謝異常がある赤ちゃんは発症後、正常に発達する割合が低く、有機酸代謝異常症や脂肪酸代謝異常症は約３０％が死亡。厚労省研究班の調査では、タンデムマス法で全国の６５人が発症前に診断され、正常発達の割合が高まったとされる。 　先天性代謝異常が見つかった新生児への対応について、県こども・家庭課は「精密検査や治療のために医師とすぐに連絡が付く態勢が必要」とする。新たな検査を担う同病院の中村友彦副院長（５４）は「こども病院が検査を担い、その後の治療やカウンセリング治療も進めることができる」としている。（長野県、信濃毎日新聞社）